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“你和你爱人性别一样”一次孕前检查,32岁已婚男子发现自己是女人

开心小马 2021/04/28

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32岁小伙晓刚(化名)从小就是家里的独宠儿。一年前,他娶了媳妇,家里老人都等着抱孙子,结果迟迟等不来新生命。

为此,夫妻俩上医院一查。当地医生看到检查结果都“凌乱”了,建议他前往大医院做进一步检查确认。

“你们是无法生育的,因为您跟您爱人性别一样!”

男子不孕不育

上医院一查惊呆了医护人员

32岁的晓刚,初中毕业后没几年就从外省来杭打工,虽说只有150cm的小个子,皮肤黝黑,但特别能吃苦,一年前还与家里介绍的相亲对象组成了小家庭。

晓刚虽然还有一个比他大三岁的亲姐姐,但他从小就是家里的独宠儿,祖辈与父辈期盼着他结婚后能传宗接代,但眼看小俩口结婚1年多了,却一直没有好消息。晓刚爱人一直埋怨晓刚“不行”,为此晓刚父母建议夫妻两去医院检查下身体。

晓刚在家附近的卫生院做B超发现,身为男性的他体内居然有女性独有的器官,但奇怪的是晓刚却长着喉结和胡须,有男性器官,从未来过月经。

“建议您到大医院内分泌科做进一步检查看看。”晓刚的爱人在卫生院检查一切正常,倒是晓刚查出了一系列问题,为此他前往大医院内分泌科做进一步检查。

先天性肾上腺皮质增生症, 这个遗传病让人男女分不清

通过再次的B超检查,医师看过结果后,“我建议您查一下激素以及染色体核型。”医师表示,如果确实和预判的那样,晓刚接下来的人生可能会因为检查结果发生翻天覆地的改变,需要前往精神卫生科接受心理咨询。

果不其然,晓刚的激素检查结果提示,促肾上腺皮质激素高。染色体核型为“46XX”, 这意味着在染色体生物学上,晓刚实际是个女性。

得知结果的晓刚情绪崩溃,既然他是个女性, 为什么会在一出生会被认为是男性? 为什么从来没来过月经?

医师耐心跟晓刚解释,他得的是一种叫先天性肾上腺皮质增生症的常染色体隐性遗传疾病,可能是由于他父母常染色体上各带了一个隐性基因遗传给他或者是基因突变导致。

如果是携带致病隐性基因的父母生育后代的话,就有四分之一的可能性出生患有该疾病的孩子,而他不幸就是那个四分之一。

那为什么得了这个疾病,会把性别“模糊”掉?晓刚得的是先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷症,这是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型,大概占先天性肾上腺皮质增生症的90%。

董凤芹主任医师表示,胎儿的肾上腺会在胚胎7周时开始发育,而先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷症会产生过多,导致了像晓刚这样的患者在出生时发育异常,看起来像男的独有器官,以至于他在出生时被当做是男孩。

“也正是由于晓刚体内雄激素过高,导致他提前发育,小时候可能比同龄孩子高,但骨骺提前闭合,所以最终个子并不高,也因为雄激素过高,所以不会来月经。”董凤芹主任医师表示,并不是所有21-羟化酶缺陷症都会出现性别“错乱”,像晓刚这样的例子,发病率仅是经典型21-羟化酶缺陷症的1/4。

看到晓刚崩溃的样子,医师建议他可以前往精神卫生科接受心理咨询,目前,晓刚已接受了心理咨询,并接受了想要药物治疗来调节激素水平,关于以后的人生怎么走,他有了自己的方向。

 

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